Своєчасна діагностика, професійна підтримка та турбота про здоров’я населення і, насамперед, дітей і вагітних, починаються з належних умов для роботи медиків. Саме про це йшлося під час візиту заступника директора Департаменту цивільного захисту та охорони здоров’я населення РОДА Тетяни Мельник до спеціалізованого медико-генетичного центру Рівненської обласної дитячої лікарні, який нещодавно переїхав до нових приміщень. Ознайомлення з роботою центру дало змогу приділити увагу потребам фахівців, організації прийому пацієнтів і можливостям удосконалення медико-генетичної допомоги на Рівненщині.
Колектив центру одностайний – цьогорічний переїзд медико-генетичного центру з РОКЛДЦ до обласної дитячої лікарні сприяє не тільки наближенню медико-генетичної допомоги для дітей та їх родин, які її потребують, але й підвищує її ефективність завдяки можливості роботи в мультидисциплінарній команді фахівців.
Під час візиту Тетяна Мельник ознайомилася з організацією роботи центру на новому місці, умовами, у яких працюють медики, та можливостями для подальшого розвитку служби. Особливу увагу приділили питанням, від яких залежить щоденна робота фахівців: раціональному використанню приміщень, зручності робочих процесів і створенню належних умов для прийому пацієнтів.
- Для Департаменту цивільного захисту та охорони здоров’я населення РОДА важливо, щоб розвиток медичної інфраструктури супроводжувався покращенням доступності та якості медичної допомоги.Щодо медико-генетичної допомоги населенню області -це передусім своєчасний пренатальний і неонатальний скринінг, належна діагностика вроджених вад, порушень розвитку у дітей, спадкової патології, зокрема, орфанних захворювань. Надзвичайно впжливою є узгоджена робота фахівців задля здоров’я дітей і підтримки їхніх родин.Робота Департаменту цивільного захисту та охорони здоров’я населення РОДА у взаємодії з медичними закладами спрямована на виявлення актуальних потреб галузі, пошук практичних рішень і створення умов для ефективної роботи медичних команд, - зазначила Т. Мельник.
Під час ознайомлення з роботою центру, його лабораторією, а також веденням обласного реєстру новонароджених та вроджених вад згідно міжнародних стандартів, обговорили практичні питання, пов’язані з функціонуванням центру після переїзду, а також можливості вдосконалення його діяльності. Директор лікарні Юлія Білик розказала про організацію роботи центру в структурі обласної дитячої лікарні:
- Медико-генетична допомога має особливе значення для сімей, які потребують консультацій щодо вроджених вад і порушень розвитку, спадкових захворювань, оцінки генетичних ризиків, обстеження та медичного супроводу. Тому наше завдання – організувати роботу центру так, щоб пацієнти могли своєчасно отримувати необхідну допомогу, а фахівці — повноцінно виконувати свої професійні обов’язки.
Завідувачка спеціалізованого медико-генетичного центру Любов Євтушок розповіла про основні напрями роботи підрозділу, результати досліджень і важливість раннього виявлення спадкових захворювань та вроджених вад розвитку.
- Одним із ключових напрямів нашої роботи є медико-генетичне консультування, медичний нагляд за пацієнтами зі спадковими захворюваннями, порушеннями розвитку та вродженими вадами. У центрі також надаються консультації дитячого невролога і клінічного психолога, проводяться дослідження каріотипу та координація розширеного неонатального скринінгу у Рівненській області, — зазначила Любов Євтушок.
За її словами, минулого року за програмою неонатального скринінгу обстежено понад 9 тисяч новонароджених, за результатами якого діагностували захворювання у 11 дітей. Серед них — чотири випадки фенілкетонурії, два випадки адреногенітального синдрому, а також по одному випадку гіперфенілаланінемії, муковісцидозу, спінальної м’язової атрофії, вродженого гіпотиреозу та недостатності біотинідази.
- Важливо не лише виявляти захворювання, а й забезпечувати подальший медичний супровід дітей, які потребують особливої уваги. У спеціалізованому медико-генетичному центрі ведемо реєстр новонароджених і популяційний реєстр вроджених вад розвиткувідповідно до стандартів EUROCAT — європейської мережі популяційних реєстрів, яка займається епідеміологічним наглядом, моніторингом і дослідженням вроджених аномалій, — пояснила завідувачка центру.
За словами завідувачки, одним із пріоритетів медико-генетичної служби залишається профілактика вроджених вад розвитку.
- Профілактика має бути першочерговим завданням. Частину вроджених аномалій можна попередити завдяки своєчасним профілактичним заходам, належному медичному супроводу жінки під час планування вагітності та в період виношування дитини. Тому важливо посилювати обізнаність населення, забезпечувати доступність медико-генетичного консультування та налагоджувати взаємодію між фахівцями різних рівнів медичної допомоги, — підсумувала Любов Євтушок.
Отже, ефективність цієї роботи залежить не лише від можливостей медико-генетичного центру, а й від взаємодії з лікарями акушерами-гінекологами, неонатологами, педіатрами, пренатальної ультразвукової діагностики, сімейними лікарями та іншими спеціалістами. Важливо, щоб пацієнти та їх родини своєчасно отримували інформацію про необхідні обстеження, а в разі виявлення ризиків мали можливість пройти подальшу діагностику і своєчасне лікування.
Наталія АВРАМОВА
