Підсумки роботи обласного медико-генетичного центру (ОМГЦ) представлено на апаратній нараді у Департаменті ЦЗ та ОЗ населення РОДА. Підсумувала зроблене у Центрі Головний позаштатний спеціаліст з медичної генетики Департаменту ЦЗ та ОЗ населення РОДА Любов Євтушок.
Слід зазначити, що на медико-генетичну службу покладено обов’язки з координації розширеного неонатального скринінгу на 21 спадкове захворювання, який було започатковано у жовтні 2022 року.
НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ - це обстеження новонароджених немовлят з метою виявлення спадкових та вроджених вад. Вчасно виявлені захворювання сприяють вчасному лікуванню.
У минулому році в області обстежено 9564 дитини. Згідно з інформацією з регіонального центру скринінгу, відмічено 0,5% дефектних зразків крові. Зафіксовано 64 випадки відмов від проведення скринінгу. Під час наради у Департаменті звернуто увагу на те, що необхідно серед батьків проводити активну роз’яснювальну роботу.
У 2024 році за результатами скринінгу було виявлено 18 випадків орфанних захворювань.
Щодо медичного нагляду діагностованих пацієнтів налагоджена тісна співпраця і зворотний зв’язок з головними спеціалістами профільного Департаменту з дитячих - ендокринології, імунології, неврології та лікарем-педіатром Центру муковісцидозу.
Необхідно зауважити, що клінічні маршрути неонатального скринінгу в області затверджені у наказі Департаменту.
Лікарі - генетики здійснюють медичний нагляд за пацієнтами з орфанними спадковими метаболічними захворюваннями. На обліку перебуває 74 хворих на фенілкетонурію, з них 48 дітей.
В ОМГЦ для пацієнтів з орфанними захворюваннями і вродженими вадами в ОМГЦ проводять консультації. Дитячий невролог та клінічний психолог приймають батьків з дітками.
Важливий напрям роботи. Здійснює його медико-генетична служба у співпраці з неонатологічною та акушерсько-гінекологічною службами. Це моніторинг ВВР за міжнародними стандартами, який започатковано в області у 2000 році за підтримки МОЗ України у співпраці з програмою запобігання вродженим вадам розвитку «ОМНІ-мережі».
Упродовж останніх років значно покращилася пренатальна діагностика хромосомної патології у плода. Так, у 2024 році було діагностовано пренатально 77% випадків хромосомної патології, зокрема 69% синдрому Дауна.
За 25 років спостережень в області реєструють високу частоту вад невральної трубки, яка є найвищою в порівнянні з реєстрами ЄВРОКАТ. У той же час , зазначила Любов Євтушок, вживаючи фолієву кислоту до зачаття дитини можна запобігти щонайменше 50% цих важких інвалідизуючих вад.
Директор Департаменту Олег Вівсянник запропонував підготувати лист до МОЗ України за підписом першого заступника голови РОДА та звернутися до народних депутатів України аби урегулювати ці питання на законодавчому рівні.
Аби привернути увагу до цих проблем значна увага приділяється створенню інформаційних ресурсів, проведенню освітніх заходів для медичних працівників і широкого загалу, присвячених проблемам вроджених вад і порушень розвитку, спадкових захворювань.
Наприклад, лікарі-генетики беруть участь у створенні україномовних веб-сайтів:
http://ukr.ibis-birthdefects.org/
Під час наради було висловлено низку пропозицій.
Продовжити моніторинг ВВР за міжнародними стандартами з метою отримання інформації щодо епідеміології вроджених вад розвитку, оцінки ефективності заходів профілактики і пренатальної діагностики
Покращити матеріально-технічне забезпечення обласного медико-генетичного центру .
Популяризувати серед жінок репродуктивного віку і населення загалом преконцепційної (до зачаття дитини) профілактики вроджених вад розвитку, зокрема, з допомогою застосування препаратів фолієвої кислоти; медико-генетичного консультування з метою уточнення діагнозу спадкових захворювання в родині і профілактики повторних випадків вроджених вад і спадкової патології.
Алла Сищук
