Пані Наталія проживає зі своїми чотирма дітьми на Сарненщині. У двох її синів СМА (спінальна м’язова атрофія). Про важкий діагноз мати дізналася, коли один із синів перестав ходити у 2 роки.
У родині пана Романа з Дубенщини 15 – річний син теж має СМА. Чоловік каже, що це практично життя – боротьба 24/7. Проте головне – не падати духом. Дітей із рідкісним захворюванням СМА в області є 16 осіб.
Під час прес – конференції директор Департаменту ЦЗ та ОЗ населення РОДА Олег Вівсянник розповів, що в Україні з 2022 року працює розширений неонатальних скринінг , що діагностує 21 захворювання. Розширений неонатальний скринінг — це крок вперед. Виявляти орфанні захворювання треба до появи клінічних симптомів. Рання, а отже вчасна діагностика — це можливість запобігти незворотнім змінам та важкій інвалідності.
Світлана Олійник, лікар – педіатр Центру надання допомоги населенню постраждалому внаслідок аварії на ЧАЕС та муковісцидозу Рівненського обласного спеціалізованого диспансеру радіаційного захисту населення пояснює, що донедавна діагностували лише 4 хвороби. Зараз є можливість зробити скринінгове обстеження та секвенування ДНК безоплатно на базі центру Охматдит.
Директор КП “Рівненська обласна дитяча лікарня” Юлія Білик зазначила, що меддопомогу хворим діткам з СМА надають у межах Програми медичних гарантій. У дитячій лікарні роблять неонатальний скринінг на 21 захворювання. Так можна виявити рідкісні захворювання після народження немовляти , також діагностувати ті стани, що клінічно поки не проявились, однак піддаються корекції.
З 4 типів СМА, перший – найважчий. Таких дітей в області троє. Вони забезпечені ліками, отримують їх пожиттєво та проходять курси реабілітації.
До 2021 року СМА не мало лікування навіть у світі. Лише у 2021 році був зареєстрований перший препарат, констатує Катерина Олійник, керівник напряму розвитку системи охорони здоровʼя компанії-виробника ліків ТзОВ «РОШ УКРАЇНА».
За словами пані Катерини, вже наступного року з’явились ДКД – договори керованого доступу. Це такий вид договору з державою, коли виробник може надати таку ціну, що може бути забезпечена державою. Через війну було прийнято рішення забезпечити найважчих дітей. Наразі забезпечують лікуванням усіх новонароджених дітей, де хвороба виявлена неонатальним скринінгом. Такий договір укладено між компанією – виробником та державою.
Наразі перед усіма сторонами стоїть серйозний виклик – забезпечити дітей 2 та 3 типу лікуванням за рахунок державних коштів.
“Три роки як маємо програму – партнерства зі всіма регіонами України. З багатьма підписали меморандуми і працюємо аби забезпечити цей доступ, розділити фінансове навантаження разом. Ми порівну з місцевими бюджетами розділяємо це навантаження’’,-додала пані Катерина.
Вона подякувала керівництву Рівненщини, Департаменту ЦЗ та ОЗ населення за турботу забезпечення дітей ліками.
На Рівненщині проживає 46 пацієнтів, котрі мають теж рідкісне захворювання – муковісцидоз. Це 30 дітей та 16 дорослих. Найменшому пацієнту 7 місяців. Найстаршій пацієнтці 40 років. Ліки для цієї категорії хворих теж надзвичайно дороговартісні.
За словами очільника профільного Департаменту Олега Вівсянника, у планах – на базі одного з ЛПЗ створити Центр лікування орфанних захворювань. Отож, політика Рівненської обласної державної адміністрації та Департаменту ЦЗ та ОЗ населення – масштабувати меддопомогу для даної категорії пацієнтів. “ Ми продовжуємо роботу з нашими лікарями, партнерами, пацієнтами аби якнайефективніше реалізувати щоденне надання доступної та якісної меддопомоги”,- наголосив Олег Вівсянник.
